原标题:面向科学育种和工作犬选拔等应用场景,「萌宠基因」要为萌宠们建立基因档案

2014年9月19日,世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生,这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。

消费级基因检测借中秋节日降价促销

根据 Euromonitor 2015
年的数据,目前有中国有8%的家庭养狗、3%家庭养猫,算下来至少有4730万家庭里面有狗或猫。不过,繁育基地盲目追求纯种而采用近亲繁育,让宠物成了遗传病发病的重灾群体,科学家仅在狗身上发现的遗传病就有500多种(譬如拉布拉多有眼疾和关节问题、萨摩耶易患糖尿病、金毛易患癫痫等),整体发病率在25%以上;加之目前的临床干预手段往往滞后且不够精准,治疗效果受影响。若能通过基因检测实现科学育种或者进行疾病预防,或能大大降低宠物的发病率。

婴儿的父母,男方为单基因显性遗传病患者,经历了多次手术治疗,非常痛苦。该疾病主要是因为基因序列上发生了单个碱基的缺失,后代中无论男孩女孩都有二分之一概率患同样的疾病。为了能够拥有一个健康的宝宝,夫妻二人2013年5月来到北医三院生殖医学中心就诊,期望通过胚胎基因诊断,帮助他们挑选正常胚胎,不要让自己的孩子也患上同样的疾病。

基因检测正走入大众消费圈

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通过辅助生殖技术,首先获得了18枚质量好的胚胎。研究人员随后利用显微操作技术从中获得极少量细胞,采用本研究组研发的单细胞基因组MALBAC扩增技术,将这些极少量胚胎细胞中的DNA均匀扩增上百万倍以满足基因分析的需求。研究人员结合PCR技术与高通量测序技术,经过低深度测序,同时观察到全部染色体数目及结构是否异常,实现了准确的、单位点的关键基因检测。最后,研究人员发现,这18枚胚胎中只有3枚既不包含致病位点又不包含新发现的突变位点,同时染色体正常的胚胎。

苏赞

具体来说,宠物基因检测能帮助养宠物认识获取更全面的关于宠物遗传基因的认知,同时,也能帮助到宠物医师在其疾病预防和诊疗方面做出更科学的诊断;在健康繁育上,也可通过基因数据分析降低遗传疾病的风险,培育出优质品种。此外,基因检测还应用于工作犬的辅助筛选和培育;而传统情况下,工作犬挑选只能以亲代、体态、运动测试等作为判断依据。

2013年12月29日,3枚胚胎中质量最好的1枚被移植到女方子宫内,胚胎成功着床,发育正常。经羊水细胞基因验证,染色体以及该遗传病基因均正常。2014年9月19日,妈妈顺利分娩。婴儿体重4030克,身长53厘米。随后的脐血基因检测再次证实,婴儿不含致病位点。

刮一刮口中的唾液,寄送出去,半个月左右就能从手机上获知自己的基因信息和身体秘密。

今天要介绍的萌宠基因一家宠物基因检测公司,成立于2016年6月。目前,它通过与芯片生产商Affymatrix合作,并利用Nature等期刊中发表的狗狗基因数据结合自主积累的狗狗基因数据库——包括143种遗传病的基因位点信息的数据库、130多个品种的SNP数据库,设计开发了50K的基因分型芯片血统分析算法模型,能够一次检测5万个DNA位点。

借助基础研究向临床应用转化的这一最新成果,夫妻二人终于拥有了一个健康的宝宝。

随着技术的进步以及成本下降,基因检测服务走进普通消费者的视野。那么消费者应该如何辨识、选择适合自己的产品呢?

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这一成果是在科技部、北京市科委、国家自然科学基金委、北大985项目基金的资助下,由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC)
的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队共同合作完成。

中秋临近,不少基因检测机构更是推出折扣优惠,甚至只需几百元即可检测。业内人士透露,目前基因检测市场竞争越来越激烈,而且该领域的市场格局在变化,也亟待规范。

目前,公司已面世一款产品名为爱宠儿(针对狗狗),内容包括:品种鉴定、血统祖源、遗传特征、健康风险、145项遗传疾病、药物指南、营养代谢、运动建议和医疗养护建议。另外,萌宠基因近期开发了猫基因检测产品,采用二代测序技术,预计会在10月推出。

婴儿父亲所患的单基因遗传病是指由基因组DNA上一个或一对等位基因突变所导致、符合孟德尔遗传规律的疾病,包括显性遗传、隐性遗传及X-连锁遗传等多种遗传类型。目前已经发现的单基因遗传疾病有7000多种,其中已经明确致病基因的有4000多种。虽然单基因遗传病的单个病种发病率较低,但由于其种类繁多,所以在出生活婴中的总体发病率和人群中的总体患病率并不低。并且大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性,除部分可以通过某些治疗手段进行校正外,大部分至今尚无有效的治疗手段。

文、广州日报全媒体记者苏赞

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胚胎着床前遗传诊断对预防单基因遗传病的发生和传递具有重要的科学及社会意义。

一位青年市民陈先生不久前购买了一项399元的基因检测服务。他告诉记者,基因检测自2018年开始频繁地出现在他的生活圈中,身边越来越多的朋友对这种几百元、上千元的检测服务感兴趣。

爱宠儿的一代产品

胚胎遗传学诊断是一种更早期的产前诊断技术,可避免中期引产,有效地防止有遗传疾病患儿的出生。胚胎遗传学诊断是指在体外受精过程中,对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择基因正常的胚胎移入宫腔。国内外常规应用于胚胎植入前遗传学诊断的方法,开始是单细胞荧光原位杂交技术(FISH)、聚合酶链反应技术(PCR),遗传学检测方法得到的基因信息有限,近几年新兴的比较基因组杂交(CGH)和单核苷酸多态性(SNP)基因芯片技术,已经能对细胞内所有23对染色体分析,但芯片技术成本很高,同时还不能实现同时检测染色体数目结构异常和单基因单位点突变的异常。

上百家机构推消费级基因检测

公司主要的盈利点是卖产品。不过,目前国内的宠物市场发展仍处于较传统的阶段,直接通过C端获客还需要经历较长时间的教育。王帆认为,对B端犬舍的科学繁育、宠物医院的个性化治疗、以及工作犬的科学选拔来说,基因检测会成为“刚需”。因此,爱宠儿优先选择B端渠道切入市场,使用场景包括犬舍、宠物医院等。另外,其产品也针对个人消费者售卖,目前的价格是1500元,未来会逐步降价到500元,甚至更低。

为了能够使夫妻二人得到一个健康的宝宝,此次应用了近年来新发展的二代测序技术。即仅需低深度高通量测序,就能同时完成突变位点及胚胎染色体的检查,而且能发现新的突变位点,保证低成本、快速地对胚胎完成全面的遗传诊断。其中,MALBAC单细胞全基因组均匀放大技术是这一工作的关键技术。

实际上,据医药调研机构统计,截至2016年底,国内已有233家公司从事基因测序相关服务,至今超过一百家公司号称为普通消费者提供基因检测服务,价格从几十元到上万元不等。

截止目前,公司已为5000只狗进行了基因检测。渠道方面,萌宠基因现已与58心宠、香港LifeNcode
Biotech、法牛犬舍、中国导盲犬基地,以及瑞鹏宠物医院达成战略合作。

2012年底,谢晓亮哈佛团队首次报告了MALBAC技术。MALBAC应用于单细胞全基因组扩增比传统的PCR及MDA技术要均勻和准确得多,因为MALBA是线性放大,而PCR及MDA是指数放大。MALBAC技术特别适用于珍贵的数目少的细胞的基因组分析。

来自北京的王小姐购买过多个基因检测产品,她说,“基本都是购买一个基因检测盒,把唾液收集好装入检测容器,寄回出去,半个月左右就能得到一份关于自己的基因分析报告。”王小姐展示的检测项目往往多达几十项,既能够告诉你肿瘤的患病风险有多高,又能分析祖源、心理健康、认知能力、情绪控制等问题。

从竞对方面来看,根据 Nature
给出的数据,全球至少有19个实验室在销售宠物基因检测产品。

2013年底,乔杰教授的团队与BIOPIC的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队合作,在细胞杂志发表文章,第一次显示了MALBAC技术在试管婴儿临床应用的可能性。

这些基因检测可信吗?一位业内人士告诉记者:“市面的基因检测大多是通过大数据分析得出哪类基因位点影响某种酶的产生,从而影响性状。因此在基因数据精准、学术文章关联性研究支持的情况下是有严谨科学道理的。”

其中比较知名的有:采用IonAmpliSeq技术的基因宠(来自华大),它针对宠物狗单基因遗传病进行检测,涉及视力、肾脏、骨骼、神经等方面的96个疾病位点;采用一代+二代基因测序技术的深知生物,在单基因遗传病检测方面可检测160
多种犬类遗传病突变点位和近 20
种猫类遗传病突变;以及基于小型测序仪和DNA纳米球测序平台检测近200余种已知遗传疾病的宠耀基因等。国外直接对标的则是美国的Embark(同为基因芯片技术),该公司去年获得750万美元天使轮融资。

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该业内人士补充道:“有科学道理不代表结果一定科学,性状的表现是基因和环境还有后天多因素共同决定。”

总体来看,大家所采用的多是二代测序技术,爱宠儿采用的则是基因芯片。据悉,前者能一次对大量的
DNA
分子进行序列测定,全面但耗时长;后者把大量已知序列探针集成在同一个基片上,通过比对样本来快速确定有无相应症状,用时快但扩展位点速度较慢。王帆表示,基于科学繁育和喂养的市场需求,基因芯片技术已基本够用,且它的成本低很多(近乎十分之),易规模化复制,更适合市场教育不充分的当下。

研究人员与新生儿合影(从左至右:谢晓亮、乔杰、闫丽盈、汤富酬)

部分营销夸大了检测功能

不过在我看来,技术不成熟会让检测的疾病种类会受限,应用场景也比较少;重要的是,中国宠物市场依然处在低水平发展阶段,离基因检测市场需求被充分挖掘还有一段距离。

编辑:歆琴

值得关注的是,在国内过百家提供的基因检测服务中,价格从几十元到上万元不等,项目不尽相同,如何选择适合自己的基因检测服务让不少潜在消费者也因此陷入选择的难题。

团队方面,创始人兼CEO王帆是投资人出身,此前负责华侨城集团、康佳集团早期项目投资,主要关注医疗领域;联合创始人王俊力曾就职于华大基因,任多个动植物基因检测项目的负责人;其它核心成员多是拥有中科院和华大基因背景的科学家。目前团队规模10余人。

记者为此对比了多家基因检测服务产品,发现主要的不同点在于基因检测中的捕获测序环节。

萌宠基因计划在今年10月启动融资,计划融资数百万元用于市场推广。返回搜狐,查看更多

某基因检测企业的全基因组测序售价9999元,产品说明显示运用高通量DNA测序仪,进行30倍以上覆盖率的个人全基因组测序;而其499元的基因检测服务产品说明则显示,其采用的是基因芯片检测技术。

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虽然从产品宣传海报上看不出明显差别,但一位专业人员告诉记者,全基因组测序和基因芯片是市场最常见的两种DNA捕获技术,彼此有着明显的差异,基因检测是通过分析染色体SNP位点的差异性来得出结论,基因芯片能测几十万个SNP位点,而测序则能测出全部。

有业内观察人员告诉记者,“全基因组测序的成本是最高的,价格下降空间较小;而基因芯片极大程度地降低了成本,但精确率相对没其他的高。”

基因检测有着严谨的科学背景,但从业人员称,业内还存在部分营销夸大的现象,通过让消费者产生非常强烈的兴趣而买单。

业内人士

基因检测市场在不断完善中规范

近年来,基因检测的成本不断下降。记者了解到,2001年完成人类基因组测序的成本高达30亿美元,2007年只需要100万美元,如今已经步入人人可消费的1000美元以下的时代。

随着部分基因信息的解码浮出水面以及成本下降,有医药研究机构指出,预计到2020年全球基因测序市场规模将达到87.0亿美元,国内基因测序市场规模将达到100亿元左右。国家发改委副主任林念修也曾公开表示,基因检测细分领域近几年年均增速保持在30%以上。

从事癌症早筛的专家告诉记者,当下医药费用大部分产生在治疗的最后阶段,耗费了大量的资源,而基因检测一来帮助患者早期筛查,二来同病异治提高治疗效率,有着庞大的市场。据了解,人类遗传病已知的有五千多种,如果进行基因组检测就不仅有利于找到病因,也有利于治疗,但这需要建立在精准率得到保证的基础上。

然而,没有第三方的机构可以评估数据的准确性。一位业内人士表示,众多公司涌入基因检测这一新兴市场,在市场监管还不完善的背景下,更需要尽快建立基因检测标准,稳固消费者对基因检测的信任,将来的基因检测公司也会有不少被淘汰,留下真正有实力的企业。

据了解,生殖健康领域是基因测序技术目前最成熟的应用领域,其中,无创产前诊断市场渗透率尚在10%左右,仍有大量的市场空间。另外,药物伴随诊断将有望成为基因检测第二个成熟的应用。

该业内人士表示,基因检测是精准医疗的基础,而基因检测的发展方向也应该走向大健康,而不是“娱乐”项目,然而,这一方面由于普及度不高,人均基因检测成本高昂,因此未来着力点依然是基因检测在健康领域的普及率,而基因检测技术也需要不断提高。

市场调查

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基因位点一笔带过

降低评估准确性

常见慢性病为多基因疾病,往往一种疾病风险与多个基因位点密切相关。记者发现,有的基因检测公司仅选取极少的基因位点便出具多个检测项目的报告,降低了检测成本,看似检测项目多了,实则大大降低了对疾病风险检测评估的准确性。

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企业力推测天赋服务

指导性有待商榷

有部分基因检测公司将“儿童天赋”作为主打产品。不过,在调查中相关研究专家告诉记者,不同的人的确有不同的禀赋,但至今仍未确认有多大的关系,一个人的性格和成长受到环境和个人努力等多方面因素的影响。

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项目看似“高大上”

实则不合实际

记者在一个儿童基因检测服务项目中看到,儿童需要审慎使用的芬太尼出现在了其中一项检测结果直接显示病人接受芬太尼可能需要加大剂量。“儿童并不适用这类药品,”一位业内人士认为,有的检测为了增加产品项目而忽略了实际情况。

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